Dilema diagnostică: Simptomele clasice ale diabetului la o adolescentă nu s-au îmbunătățit cu tratamentul

O adolescentă a ajuns la camera de urgență cu semne clasice de diabet, dar aspecte ciudate ale cazului ei au indicat un al doilea diagnostic, mai rar. Potrivit livescience.com, s-a descoperit că tânăra suferea de un sindrom autoimun rar.

Pacienta: O fată de 17 ani din California

👉 Simptomele inițiale și evoluția cazului

Simptomele: Adolescenta s-a prezentat la un departament de urgență după ce a experimentat episoade de vărsături timp de aproximativ o zi. În ultimele trei luni, ea a avut, de asemenea, dificultăți periodice de respirație însoțite de o senzație de strângere în piept.

Ce s-a întâmplat apoi: Un test a arătat că nivelul de zahăr din sângele pacientei era foarte ridicat, de 25.2 mmol/L (453 mg/dL), în comparație cu o valoare normală a zahărului din sânge pentru cineva fără diabet, care variază între 3.9 și 5.5 mmol/L (70-90 mg/dL). Un test de hemoglobină A1C, care măsoară nivelurile medii de zahăr din sânge pe parcursul ultimelor luni, a dat un rezultat de 12%, orice valoare mai mare de 6.4% semnalizând diabetul.

👉 Investigații suplimentare și diagnostic final

Diagnosticarea dilemă: În timpul examinării, medicii au descoperit că pacienta a experimentat, de asemenea, sete excesivă, urinare frecventă, pierdere inexplicabilă în greutate și oboseală. Pe baza acestor simptome și a zahărului din sânge ridicat, medicii au stabilit că pacienta avea probabil diabet de tip 1 și au internat-o în departamentul pediatric pentru teste suplimentare. Au început tratamentul cu o doză conservatoare de insulină, dar, în ciuda acestuia, ea prezenta frecvent hipoglicemie dimineața. Deși aportul de lichide era scăzut, ea continua să urineze mult, un simptom caracteristic al diabetului necontrolat.

În plus, mama pacientei a informat medicii că adolescenta tindea în general să "se bronzeze ușor", deși nu avea bronz la momentul spitalizării. "Având în vedere cursul ei atipic și constatările persistente," medicii au început să caute diagnostice suplimentare care ar putea explica aceste simptome, au notat în raportul de caz.

Medicul a considerat dacă simptomele indicau boala Addison, care afectează glandele suprarenale situate deasupra rinichiului. Aceste glande produc în mod normal hormoni care ajută la controlul răspunsului la stres, a tensiunii arteriale și a echilibrului apă-sare în organism, dar în cazul pacienților cu boala Addison, ele nu produc suficiente hormoni.

Teste au arătat că pacienta avea anticorpi împotriva glandelor suprarenale, sugerând că un răspuns autoimun era în desfășurare. De asemenea, avea niveluri ridicate de hormon adrenocorticotropic (ACTH), un semnal pe care creierul îl trimite pentru a stimula activitatea glandelor suprarenale, precum și renină, pe care rinichii o produc atunci când echilibrul apă-sare al organismului este afectat. În același timp, creierul eliberează mai mult un hormon care stimulează pigmentarea pielii, ceea ce o poate face să "se bronzeze". Aceste constatări au confirmat diagnosticele de diabet de tip 1 și boala Addison.

Împreună, aceste boli indică o altă afecțiune relativ rară numită sindromul autoimun polienocrin tip 2 (APS-2), care afectează diverse glande care produc hormoni și se estimează că afectează aproximativ 1.5 până la 2 persoane la 100.000.

Pacienta a primit insulină cu acțiune rapidă și cu acțiune prelungită pentru a-și gestiona diabetul. Pentru boala Addison, i s-au administrat mai mulți steroizi pentru a ajuta la creșterea nivelurilor a două hormoni esențiali: cortizol și aldosteron. Acești hormoni, care sunt produși în mod normal de glandele suprarenale, colaborează pentru a gestiona tensiunea arterială, echilibrul fluidelor și răspunsurile la stres. "Această doză a gestionat bine simptomele ei până acum," au notat medicii. După două luni de la diagnosticare, ea a început să câștige în greutate, iar nivelurile de zahăr din sânge s-au îmbunătățit, iar nivelurile de ACTH și renină au fost normalizate.

“Simptomatic, ea s-a îmbunătățit,” au scris medicii; “totuși, având în vedere diagnosticele a două boli autoimune care necesită tratament pe viață, a beneficiat de suport emoțional din partea unui consilier pentru a face față noilor diagnostice și stresorilor psihosociale din familie.”

APS-2 este un diagnostic relativ rar, caracterizat prin apariția bolii Addison alături de diabet de tip 1, o boală autoimună a glandei tiroide sau ambele. Cauza exactă a sindromului nu este pe deplin înțeleasă, dar a fost legată de mai multe variante genetice, precum și de factori de risc de mediu. Prezentarea sa variază de la pacient la pacient, deoarece diferite organe pot fi afectate în fiecare caz. Pacienții se confruntă adesea cu întârzieri în diagnostic din cauza acestei variații în prezentarea bolii, au notat autorii raportului de caz.

“Acest caz este unic deoarece ambele boli au fost diagnosticate în același timp al prezentării,” au observat. “Există puține cazuri care au raportat diagnosticul concomitent de diabet de tip 1 și boala Addison la prezentarea inițială.” Cazul evidențiază importanța screening-ului pacienților cu diabet de tip 1 pentru boli autoimune suplimentare, au concluzionat medicii.

“Anomaliile electrolitice persistente inexplicabile” ar putea ridica un semn de întrebare pentru a fi testate pentru boala Addison, au spus ei, iar screeningul ar putea include căutarea anticorpilor adrenali, așa cum au făcut în acest caz. “Detectarea timpurie ar putea ajuta la prevenirea crizei suprarenale, reducând morbiditatea și mortalitatea asociate cu boala Addison,” au scris ei.

Pentru mai multe cazuri medicale intrigante, verificați arhivele noastre de Dilema diagnostică.