Diagnosticare prematură a bolii Alzheimer la un tânăr din China
Update cu 4 luni în urmă
Timp de citire: 4 minute
Articol scris de: Simona Stan
Diagnosticare prematură a bolii Alzheimer la un tânăr din China
În 2023, neurologii de la o clinică din China au diagnosticat un tânăr în vârstă de 19 ani cu ceea ce părea a fi boala Alzheimer. Conform informațiilor prezentate, acesta este cel mai tânăr pacient diagnosticat vreodată cu această afecțiune. Problema sa de memorie a început să apară în jurul vârstei de 17 ani și s-a agravat treptat, notează un raport publicat pe digi24.ro.
Imagistica cerebrală a arătat o contractare a hipocampului, o zonă esențială pentru memorie, iar lichidul cefalorahidian al pacientului a indicat prezența unor markeri comuni acestei forme de demență. De obicei, boala Alzheimer este asociată cu vârstnicii. Cu toate acestea, cazurile de debut precoce, adică pacienți sub 65 de ani, constituie aproximativ 10% din toate diagnozele efectuate.
Adesea, pacienții cu vârsta sub 30 de ani, diagnosticați cu Alzheimer, prezintă mutații genetice patogene, plasându-i astfel în categoria bolii Alzheimer familiale (FAD). Cu atât mai devreme este diagnosticat un pacient, cu atât mai mare este probabilitatea ca viața sa să fi fost afectată de o genă defectuoasă moștenită.
Cercetătorii de la Universitatea de Medicină Capitală din Beijing, care au evaluat cazul tânărului, nu au găsit mutațiile comune asociate cu debutul precoce al pierderii memoriei, nici alte gene suspecte în genomul acestuia. Până la acest diagnostic, cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer avea 21 de ani, iar acesta era cunoscut că avea o mutație genetică specifică care cauza acumularea de proteine anormale în creier.
Cazul din China este deosebit de complicat, deoarece în familia tânărului nu au existat antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce face dificilă clasificarea ca FAD. În plus, el nu suferea de alte afecțiuni sau traume craniene care să explice declinul cognitiv abrupt.
Înainte de a fi trimis la clinica de neurologie, adolescentul a început să aibă dificultăți de concentrare la școală. Îi era tot mai greu să citească și memoria sa pe termen scurt începea să îi provoace probleme, neputându-și aminti evenimentele din zilele anterioare. Degradarea cognitivă a devenit atât de severă încât tânărul nu a reușit să termine liceul, deși era capabil să trăiască independent.
Studiul de caz, publicat în februarie 2023, sugerează că evoluția bolii Alzheimer nu urmează o singură cale, fiind mult mai complexă decât s-a crezut anterior.
